Исследователи из Case Western Reserve University School of Medicine успешно выращивают стволовые клетки детей с разрушительным неврологическим заболеванием, чтобы помочь объяснить, как различные генетические причины могут вызывать общие симптомы. Эта работа проливает свет на развитие определенных расстройств в мозге и обеспечивает основу для разработки и тестирования новых терапевтических средств. Лекарства, которые кажутся многообещающими, могут быть протестированы на клетках пациента, чтобы на основе анализа подобрать индивидуальную схему лечения в зависимости от генетического фона заболевания.

В новом исследовании ученые использовали стволовые клетки в своей лаборатории для одновременного моделирования различных генетических сценариев, лежащих в основе неврологических заболеваний. Они выявили индивидуальные и общие дефекты в клетках, которые могли бы сообщить новую информацию и возможностях лечения.

Исследователи вырастили индуцированные плюрипотентные стволовые клтеки у 12 детей с различными формами болезни Пелизеуса-Мерцбахера, или PMD (Pelizaeus-Merzbacher Disease). Редкое, но часто фатальное генетическое заболевание может быть вызвано одной из сотен мутаций в гене, критическом для надлежащего производства изоляции нервных клеток или миелина. У некоторых детей с PMD отсутствуют дубликаты или даже копии из трех копий этого гена, в то время как другие имеют только небольшую мутацию. С таким большим количеством потенциальных причин исследователи остро нуждаются в способе точного и эффективного моделирования генетических заболеваний, таких как PMD, в клетках человека.

Исследователи создали широкую платформу для тестирования новых терапевтических средств на молекулярном и клеточном уровне. Они также смогли связать дефекты в функции клеток головного мозга с генетикой пациентов.

"Технология стволовых клеток позволила нам выращивать клетки, которые делают миелин в лаборатории непосредственно у отдельных пациентов с PMD. Изучая широкий спектр пациентов, мы обнаружили, что существуют отдельные подгруппы."

Это говорит о том, что индивидуальные пациенты с PMD могут нуждаться в разных подходах к клиническому лечению », - сказал Пол Тезар, доктор наук, ведущий научный сотрудник, профессор инновационной терапии.

Исследователи наблюдали в режиме реального времени, когда стволовые клетки пациентов созревали в лаборатории. Они обнаружили, что у некоторых пациентов наблюдалась открытая дисфункция в определенных клеточных путях», - говорит Захари Невин, первый автор исследования. «Мы использовали клетки для создания платформы для скрининга, которая может тестировать лекарства для восстановления функции клеток и миелина. Мы идентифицировали молекулы, которые могли бы отменить некоторые дефициты». Многообещающий вывод дает доказательство того, что лекарства, которые исправляют клетки пациента в лаборатории, могут быть расширены до клинического тестирования в будущем.

Платформа стволовых клеток также может помочь другим исследователям изучить и классифицировать генетические заболевания с различными причинами, в частности другими неврологическими расстройствами. «Неврологические состояния представляют собой уникальную проблему, поскольку болезнетворные клетки заперты в мозгу пациентов и недоступны для изучения. С помощью этих новых полученных от пациента стволовых клеток мы можем теперь моделировать симптомы болезни в лаборатории и начинать понимать способы их устранения ».

Подробнее: https://www.sciencedaily.com/releases/2017/03/170330142152.htm