На днях FDA одобрило новый геннотерапевтический препарат (Luxturna), содержащий ген фермента RPE65, необходимого для правильной работы светочувствительных клеток глаза. Препарат предназначен для лечения врожденной дистрофии сетчатки, приводящей к выраженным нарушениям зрения вплоть до полной слепоты у гомозигот по мутантным вариантам этого фермента. По данным FDA, в США от одной до двух тысяч человек страдают дистрофией сетчатки, вызванной мутациями в гене RPE65. В качестве вектора в препарате Luxterna использован адено-ассоциированный вирус, который доставляет ген фермента RPE65 непосредственно в клетки сетчатки (прямое введение в глазные яблоки пациента), которые начинают вырабатывать этот фермент, что приводит к значимому улучшению зрения.

Подробнее: https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm589467.htm