СМА относится к наследственным заболеваниям с поражением нижних двигательных нейронов, что неуклонно приводит к развитию слабости и атрофии мышц.  Наблюдается широкая вариабельность сроков начала заболевания, скорости прогрессирования и симптомов.

Nusinersen является инъекционным препаратом для интратекального введения непосредственно в спинномозговой канал. Эффективность подтверждена в рандомизированном клиническом исследовании у пациентов с инфантильным типом спинальной мышечной атрофии (СМА,) а также в открытом неконтролируемом исследовании у пациентов в возрасте от 30 дней до 15 лет, где оценивали процент пациентов с улучшением моторных функций. 

Nusinersen увеличивает концентрацию белка SMN, необходимого для поддержания нормальной работы двигательных нейронов, дефицит которого наблюдается при мутации в длинном плече хромосомы 5q.

Nusinersen является первым препаратом для лечения СМА, до этого специфического лечения заболевания не существовало. FDA присвоило ему статус орфанного препарата.

Подробнее: http://www.medvestnik.ru/content/news/FDA-odobrilo-pervyi-preparat-dlya-...