Команда канадских врачей и исследователей стали первыми в мире, кто использовал генную терапию для лечения пациента с болезнью Фабри, редким наследственным дефицитом фермента, который может привести к повреждению основных органов и значительно сократить срок жизни таких пациентов.

Люди с болезнью Фабри имеют ген под названием GLA, который не функционирует, как следует - в результате их организм не в состоянии сделать правильную версию фермента под названием Gb3, который расщепляет жир . Накопление GB3 может привести к проблемам в почках, сердце и мозге.

Исследователи собрали некоторое количество собственных стволовых клеток крови пациента, а затем использовали специально спроектированный вирус, чтобы увеличить эти клетки с копиями полностью функционального гена, который отвечает за выработку этого фермента. 11 января 2017 года измененные стволовые клетки были трансплантированы обратно в организм пациента .

"Слишком рано говорить о том, будет ли эта терапия эффективна, но, основываясь на успехе испытаний на животных, мы надеемся, что применение данного метода принесет пользу пациенту", говорит д-р Aneal Хан, руководитель данного исследования. 

Для Канады данное исследование является первым, где используется лентивирус. "Мы доказали, что это работает на мышах, но, конечно, успешные испытания на животных не всегда означают, что испытания будут успешно выполнены и на людях," говорит Медин, который работал над проектом в течение более 20 лет.

Этот эксперимент тем не менее знаменует важный шаг в лечении наследственных заболеваний. Болезнь Фабри является редким генетическим заболеванием, требующее пожизненной заместительной терапии, которая помогает его организму расщеплять GB3 и в настоящее время является единственной формой лечения.

Подробнее: http://ucalgary.ca/utoday/issue/2017-02-17/gene-therapy-used-treat-fabry...